متلازمة داون

متلازمة داون

د.عبدالواحد الجاسم

التعريف
اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في (الخلايا) مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21.

*** تغيرات النمو والملامح الجسدية

تختلف المتلازمة في شدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة.

***هل يمكن الشفاء ؟؟؟

لايمكن قطعا… لكن التدخلات العلاجيه يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة فقط.

*** الأعراض

1_ مشكلات عقلية…

2_ نمو خفيف ومشوه غير معتدل .

3_ البعض يعانون مشكلات صحية وتشوهات وعجز في القلب.

4_ ملامح وجه مميزة.

لكن ليس جميع المصابين بمتلازمة داون يمتلكون نفس ملامح الوجه.

*** أبرز الملامح :

الوجه المميز

الرأس غير منتظم

الرقبة قصيره جدا شبه متلاصق الرأس مع الصدر

اللسان بارز ومتدلي

قصر القامه

*** الإعاقات الذهنية

*يعاني المصابين من ضعف الادراك .

* تأخر النطق وفهم اللغة،

*تأثر الذاكرة وانعدامها عند الاغلب .

***اسباب ظهور المتلازمه

تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات.

كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.

تنتج متلازمة داون عند (حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21).
يحصل انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21.
و تكون مسؤولة عن مشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون.

***كيفية حصول المتلازمه

الاختلافات الجينية الثلاثة التالية قد تسبب في الإصابة بمتلازمة داون:

**تثلث الصبغي 21
تحدث الإصابة بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد.

يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.

**متلازمة داون الفسيفسائية.

يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21.
يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.

**التبدل الصبغي

يمكن أن تحدث عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله.

يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.

*** الوراثه

*الحاله غير وراثيه ولم يثبت علميا ذلك .

* تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.

* تنتقل بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل وهذا لايشكل نسبه عاليه حيث لاتتجاوز 3%

توضيح

عند اصابة الأبناء بمرض التبدل الصبغي المتوازن السبب وجود بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر عند الام او الاب
هذه المواد ليست مواد جينية إضافية.
وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.

*** اسباب الاصابه

* تأخر سن الإنجاب حيث كلما تاخر سن الانجاب كلما ازداد خطر الاصابه

* أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني .
حيث يمكن نقل التبدل الصبغي الجيني لأطفالهم.

* ولادة طفل مصاب يشكل خطر للامهات المصابات بالإزفاء في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

***نتائج الاصابه على الشخص المصاب

*امراض ومشاكل القلب قد تؤدي الى الوفاة المبكره

*امراض الجهاز الهضمي وعدم انتظام الاكل وانسداد في الامعاء

*ضعف الجهاز المناعي مما يؤدي الى سرعه الاصابه بالامراض

*توقف جهاز التنفس اثناء النوم واحيانا انقطاع التنفس يؤدي الى الموت

*زيادة الوزن عند كل المصابين بشكل مطلق ولايوجد شخص رشيق ابدا .

*مشكلات الجهاز العصبي وضعف العمود الفقري وعدم انتظامه .

*فقدان الذاكره المبكره وقد تتحول الى الزهايمر

***الوقاية

لايمكن الوقايه من الانجاب لعدم وجود اعراض ظاهره يمكن الوقايه منها ولا يوجد علاج لهذه الحاله الى الان .
قد يحصل في المستقبل ان يكتشف العلم طرق علاج لهذه المتلازمه .