مشاكل الجينات الوراثية

كتب : الشريف احمد
قرأت لك عن الجينات الوراثية ومشاكلها ذلك الحمض النووي، الذي يمثل قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل تعليمات وظائف الجسم. يمكن أن تكشف الاختبارات الجينية، التي يمكن أن تتسبب في اضطراب ما أو المرض.
على سبيل المثال ، إذا كنت شخصًا يتمتع بصحة جيدة، فإن النتيجة الإيجابية الناتجة عن الاختبارات الجينية لا تعني دائمًا أنك ستصاب بمرض. على الجانب الآخر، في بعض الحالات، لا تضمن النتيجة السلبية عدم إصابتك باضطراب معين.
لكل شخص جينوم فريد من نوعه، يتكون من الحمض النووي في كل جينات الشخص. يمكن أن يساعد هذا الاختبار المعقد في تحديد المتغيرات الجينية التي قد تتعلق بصحتك. وعادةً ما يقتصر هذا الاختبار على النظر فقط في أجزاء ترميز البروتينات للحمض النووي الذي يطلق عليه الإكسوم .
كيف تتحكم الجينات في حياة الشخص :
1- يقول أحد العلماء إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض وراثي — مثل فقر الدم أو تليف كيسي — أو إذا كنت تنتمي إلى مجموعة عرقية معرضة بدرجة كبيرة للإصابة باضطراب جيني محدد، فقد تختار للخضوع لاختبار جيني قبل الإنجاب. يمكن للفحص الموسع للكشف عن حمل الطفرة الجينية أن يرصد الجينات المرتبطة بنطاق عريض من الأمراض والتحورات، ويمكنه أن يحدد ما إذا كان بإمكان شريكة حياتك أن تكون حاملة للجين نفسه.
2- إذا كان لدى أسرتك تاريخ من الإصابة بمرض وراثي، فالخضوع لاختبار جيني قبل أن تصاب بأعراض المرض قد يظهر ما إذا كنت معرضًا للإصابة به. على سبيل المثال، قد يُستخدم هذا النوع من الاختبارات لتحديد احتمالية إصابتك بأنواع معينة من سرطان القولون والمستقي .
الصيدلية الجينية :
نصائح إن أردت الأخذ بها-:
• إذا كنتِ تعاني حالة صحية محددة أو مرضًا محددًا، فهذا النوع من الاختبارات الجينية قد يساعد على تحديد الدواء والجرعة الأكثر فعالية ونفعًا لك .
• إذا كنتِ حاملاً فقد تكشف الفحوص بعض أنواع الاضطرابات في جينات طفلك. متلازمة داون ومتلازمة تثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان تُجرى الفحوص للكشف عنهما كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة. يُجرى هذا عادة بفحص دلالات الدم أو باختبار توغلي، مثل بزل السلى. يفحص اختبار أحدث يسمى (الحمض النووي الخالي من الخلايا) الحمض النووي للطفل عن طريق اختبار دم للأم .
• التشخيص الجيني قبل الانغراس، ويُجرى هذا الاختبار عند محاولة الحمل من خلال الإخصاب في المختبر. يتم فحص الجنين تحسبًا لوجود اضطرابات جينية. يتم غرس الأجنة التي لا تعاني اضطرابات في الرحم أملاً في الحمل .
• فحص المواليد .. وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية. في الولايات المتحدة، تقضي جميع الولايات بفحص المواليد تحسبًا لوجود بعض الاضطرابات الجينية والاستقلابية لديهم التي تسبب أمراض محددة. هذا النوع من الاختبارات الجينية مهم لأنه إن أظهرت النتائج وجود اضطراب، مثل قصور الدرقية الخلقي أو مرض الخلايا المنجلية أو بيلة الفينيل كيتون (PKU)، يمكن بدء رعاية المريض وعلاجه فورًا.
• فحص سابق للولادة .. إذا كانت الام حاملاً فقد تكشف الفحوص بعض أنواع الاضطرابات في جينات طفلك. متلازمة داون ومتلازمة تثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان تُجرى الفحوص للكشف عنهما كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة. يُجرى هذا عادة بفحص دلالات الدم أو باختبار توغلي، مثل بزل السلى. يفحص اختبار أحدث يسمى (الحمض النووي الخالي من الخلايا) الحمض النووي للطفل عن طريق اختبار دم للأم.
النتائج الإيجابية والسلبية :
إن مقدار الوقت الذي تستغرقه للحصول على نتائج الفحوصات الجينية يعتمد على نوع الفحص ومنشأة الرعاية الصحية التي تتعامل معها، ينبغي التحدث إلى الطبيب أو اختصاصي طب الوراثيات أو استشاري الأمراض الوراثية قبل الفحص حول وقت توقع الحصول على النتائج والمناقشة بشأنها، وفي حالة النتيجة الإيجابية ستساعدك أنت وطبيبك على تحديد الخطة المناسبة للعلاج والتدبير، يمكن أن يساعدك طبيبك أو إختصاصي طب الوراثيات في تحديد خطر إصابة طفلك بالمرض. يمكن أن توفر نتائج الاختبار أيضًا معلومات يجب مراعاتها أثناء قيامك أنت وشريكك باتخاذ قرارات تنظيم الأسرة .
الاختبار الإيجابي لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بهذا الاضطراب. على سبيل المثال، وجود جين سرطان الثدي (BRACA2 – BRAC1)
أنكِ عرضة لخطر الإصابة بسرطان الثدي بشكل كبير في مرحلة ما من حياتكِ، ولكنه لا يشير على وجه اليقين إلى أنكِ ستصابين بسرطان الثدي. ومع ذلك، في وجود بعض الحالات المرضية، مثل داء هنتنغتون، فإن وجود الجين المتغير يشير إلى أن المرض سيظهر في نهاية المطاف .
نتائج غير حاسمة :
يقول أحد علماء الجيني إنه في بعض الحالات، قد لا يوفر الاختبار الجيني معلومات مفيدة حول الجين المعني. كل شخص لديه اختلافات في طريقة ظهور الجينات، وفي الغالب لا تؤثر هذه الاختلافات على صحتك. لكن في بعض الأحيان قد يكون من الصعب التمييز بين الجين المسبب للمرض واختلاف غير مضر في الجين. تسمى هذه التغيرات بمُتَغَايِرات ذات دلالة غير مؤكدة. في هذه الحالات، قد يكون من الضروري إجراء اختبار متابعة أو مراجعات دورية للجين بمرور الوقت .
الاستشارة الجينية :
بغض النظر عن نتائج اختبارك الجيني، تحدث مع طبيبك أو أخصائي علم الوراثة أو مستشار جيني حول أي أسئلة أو مخاوف قد تكون لديك. سيساعدك هذا على فهم ما تعنيه النتائج لك ولعائلتك.
مقولة عمر بن الخطاب في الجينات الوراثية:
مقولة شهيرة عن عمر بن الخطاب تلخيص ما ورد في البحث ، “غربوا النكاح، لا تضووا”
تغريب النكاح (البعد عن زواج الأقارب)
قال عمر بن الخطاب لآل السائب: “قد أضوأتم، فانكحوا في النوابغ”، ومعنى: لا تضووا”، أي لا تأتوا بأولاد ضاوين أي ضعفاء .
وقال الأمام الشافعي في الجينات الوراثية :
“ليس من قوم لا يخرجون نسائهم إلى رجال غيرهم ولا يخرجون رجالهم إلى نساء غيرهم إلا جاء أولادهم حمقى” .

المرجع : Book: Mayo Clinic Family Health Book, 5th Edition